Back to Top

Δυο γονίδια ένοχα για το σύνδρομο Τουρέτ

Διεθνής επιστημονική ομάδα με τη συμμετοχή τριών ελληνικής καταγωγής επιστημόνων ανακάλυψε σε δύο γονίδια σπάνιες μεταλλάξεις οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης του συνδρόμου Τουρέτ (Tourette), μιας κληρονομικής νευροαναπτυξιακής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις και φωνητικά τικ.

Τα πρώτα «σίγουρα» γονίδια

Οι ερευνητές με επικεφαλής τον Τζιοβάνι Κόπολα, καθηγητή Ψυχιατρικής και Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος 'Αντζελες (UCLA), οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", δήλωσαν ότι πρόκειται για τα πρώτα δύο γονίδια που είναι απολύτως βέβαιο ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για Τουρέτ.

Στις αρχές Μαΐου εφέτος, μια άλλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία είχε ανακοινώσει ότι ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο που «σχεδόν σίγουρα» αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του συνδρόμου (ή διαταραχής) Τουρέτ, ενώ είχε εντοπίσει τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

«Ο εντοπισμός γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Τουρέτ, είναι το πρώτο βήμα-κλειδί για την κατανόηση της ασθένειας και τελικά για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών» δήλωσε ο δρ Κόπολα.

Σύνδρομο με σκοτεινά αίτια

Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού). Συχνά οι ασθενείς έχουν άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, καθώς και αγχώδη διαταραχή.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες είχαν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Σε αρκετές περιπτώσεις -τουλάχιστον σε μία στις δέκα- η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα «ένοχα» γονίδια.

Μεταλλάξεις και νευρώνες

Στη νέα γενετική έρευνα αναλύθηκε το γονιδίωμα άνω των 6.500 ανθρώπων, από τους οποίους περίπου 2.400 είχαν Σύνδρομο Τουρέτ. Οι μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου, εντοπίσθηκαν στα γονίδια NRXN1 και CNTN6, που και τα δύο εμπλέκονται στην ανάπτυξη των συνδέσεων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου.

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν οι ελληνικής καταγωγής Περιστέρα Πάσχου και Φώτης Τσέτσος του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Πέρντιου των ΗΠΑ, καθώς και ο Αναστάσιος Κωνσταντινίδης του Τμήματος Ψυχιατρικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βιέννης στην Αυστρία.

Πηγή: www.tovima.gr

Δημοφιλη

Επαγγελματική Συμβουλευτική

Συγγραφή Βιογραφικού
Σύνταξη Επιχειρηματικού Σχεδίου

Χρησιμοποιήστε τις Online Eφαρμογές που έχει αναπτύξει το Γραφείο Διασύνδεσης Δ.Π.Θ. για

Παρουσιάσεις Εταιρειών

Κοινοποιήστε τις θέσεις εργασίας σας συμπληρώνοντας την φόρμα υποβολής αγγελιών.
Ενημερωθείτε για άρθρα που αφορούν σε άτομα με αναπηρία.

Followme

followme
  • Twitter
  • Facebook
  • Linkedin
  • Mixcloud
  • Instagram
  • YouTube
  • Mixcloud

Newsletter

Συμπληρώστε το e-mail σας και θα λαμβάνετε περιοδικά το Δελτίο Τύπου της Ραδιοφωνικής Εκπομπής "Διασυνδεθείτε".

Παρακαλώ, όσοι διαθέτετε λογαριασμό e-mail του Δ.Π.Θ μην τον χρησιμοποιείτε για την εγγραφή σας στο newsletter της Δομής Απασχόλησης & Σταδιοδρομίας του Δ.Π.Θ.

Σπουδές στο Δ.Π.Θ.

Προγράμματα Μεταπτυχιακών Σπουδών στο Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης

Βρείτε πληροφορίες για Προπτυχιακές Σπουδές στο Δ.Π.Θ.

Αναζητήστε μεταπτυχιακά προγράμματα στη βάση δεδομένων του Δ.Π.Θ.

Erasmus Placement

Εύρεση Φορέων Erasmus Placement

Αναζητήστε φορείς για Erasmus Placement

Εντυπο υλικο

Έντυπο υλικό Γραφείου Διασύνδεσης

Μηχανες αναζητησης εργασιας

Δημοσκόπηση

Βοηθήστε μας να γίνουμε καλύτεροι. Συμμετοχή στη δημοσκόπηση του Γραφείου Διασύνδεσης