Σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική και η συμβολή της στη διάγνωση είναι σημαντική. Ο ιατρός συστήνει ή/και συνταγογραφεί γενετικές εξετάσεις και είναι ο αποδέκτης των αποτελεσμάτων. Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον αριθμό των δοκιμασιών και τον χρόνο που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες.