Η έρευνα των επιστημόνων για μια σπάνια διαταραχή από την οποία έπασχε ένας μόνο ασθενής, έλυσε ιατρικά μυστήρια που επηρέαζαν τουλάχιστον 30 άτομα. Αυτοί οι ασθενείς εμφάνιζαν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονταν από αναπτυξιακή καθυστέρηση έως δυσπλασίες των οστών, ακόμη και πρόωρο θάνατο. Ωστόσο, όπως αποδείχθηκε, όλοι έπασχαν από παθήσεις που προκλήθηκαν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FLVCR1, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Genetics in Medicine».