Ερευνητική ομάδα από το Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασσαχουσέττης, το γνωστό ΜΙΤ, ανέπτυξε μια νέα γονιδιακή θεραπεία για την νευροεκφυλιστική νόσο του Αλτσχάιμερ. Ως γνωστόν η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μη θεραπεύσιμη και θανατηφόρα αποτελώντας την αιτία του 60% με 70% των περιπτώσεων άνοιας. Έχει διαπιστωθεί ότι κύρια αιτία της ασθένειας είναι οι συγκεντρώσεις της πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, τις λεγόμενες «πλάκες».
Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι το γονίδιο APOE σχετίζεται άμεσα θετικά ή αρνητικά με την νόσο του Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο αυτό έχει τρεις παραλλαγές, APOE2, APOE3, APOE4. Από τις έρευνες που έχουν γίνει έχει διαπιστωθεί ότι το APOE2 υπάρχει στο 8% του γενικού πληθυσμού, το APOE3 στο 78% και το APOE4 στο 14%.
Η παρουσία του APOE2 μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ κατά 50%. Αν και δεν έχει αποκρυπτογραφηθεί ο μηχανισμός η παρουσία αυτής της παραλλαγής βοηθά στην ελαχιστοποίηση της απώλειας νευρώνων στον εγκέφαλο. Υγιής παραλλαγή φαίνεται ότι είναι και η APOE3. Όμως αν κάποιος έχει ένα αντίγραφο του APOE4 οι πιθανότητες να αναπτύξει Αλτσχάιμερ διπλασιάζονται ενώ αν έχει δύο αντίγραφα οι πιθανότητες δωδεκαπλασιάζονται!
Οι ερευνητές χρησιμοποιώντας τα κύτταρα ενός ασθενούς και μέσω της επαναστατικής τεχνικής γονιδιακής… κοπτοραπτικής CRISPR/Cas9 κατάφεραν να μετατρέψουν την ελαττωματική παραλλαγή του APOE4 στην παραλλαγή APOE3. Η εξέλιξη αυτή ρίχνει νέο φως στην νόσο της Αλτσχάιμερ και ανοίγει τον δρόμο για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Πηγή: www.tovima.gr