Workshop: "Η χρήση των τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης cma και ngs στην κλινική πρακτική- από τη θεωρία στην εφαρμογή" στα Ιωάννινα

Σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική και η συμβολή της στη διάγνωση είναι σημαντική. Ο ιατρός συστήνει ή/και συνταγογραφεί γενετικές εξετάσεις και είναι ο αποδέκτης των αποτελεσμάτων. Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον αριθμό των δοκιμασιών και τον χρόνο που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες. Οι κυριότερες τεχνολογικές αλλαγές αφορούν σε νέες τεχνικές αλληλούχισης του γονιδιώματος (NGS: Next Generation Sequencing, Αλληλούχιση Νέας Γενιάς) και στην ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες (CMA: Chromosomal Microarray Analysis, Μοριακός καρυότυπος). Η καθεμιά όμως από αυτές τις μεθόδους/τεχνικές, εκτός από τις δυνατότητες που μας προσφέρει, έχει δυσκολίες και περιορισμούς (τεχνικούς ή διαγνωστικούς) που πρέπει να είναι κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια.

Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η κατανόηση του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αλλά και των ιδιαιτεροτήτων αυτού του ελέγχου από τον ιατρό. Η σωστή επεξεργασία και κατανόηση των δεδομένων της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αναμένεται να οδηγήσει στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας κλινικής διάγνωσης, να δώσει τη δυνατότητα για γενετική συμβουλευτική, για έγκαιρη πρόληψη, για αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, για εφαρμογή εξατομικευμένης θεραπείας.

Η διοργάνωση του Workshop που θα πραγματοποιηθεί στις 12 & 13 Απριλίου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας» και απευθύνεται σε ειδικευμένους, σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων καθώς και σε κάθε επαγγελματία υγείας που ενδιαφέρεται ή ασχολείται με τη γενετική, έχει ως στόχο την παρουσίαση παραδειγμάτων από γενετικές αναλύσεις περιστατικών με τη χρήση των κύριων τεχνικών της γενετικής/γονιδιωματικής ανάλυσης (NGS & CMA) που χρησιμοποιούνται σήμερα στη γενετική διάγνωση.